Raplamaa haiglas on lapseootel peredele kättesaadav kõige kaasaegsem ja täpsem loote kromosoomhaiguste sõeluuring NIPTIFY. Test analüüsib nelja enamlevinud loote kromosoomhaigust ja oluliselt täiendab riiklikku sõeluuringu programmi.
Risk saada kromosoomhaigusega laps suureneb ema vanusega. Kui näiteks 20-aastasel naisel on risk sünnitada Downi sündroomiga laps 1:2500, siis 40-aastasel naisel on risk juba 2% ning 45-aastasel 5% ja enam. Eestis on riiklik sõeluuringu programm väga kõrgel tasemel, kuid sellest hoolimata sünnib Eestis umbes viis Downi sündroomiga last aastas.
NIPTIFY tuvastab ligi 100% täpsusega neli peamist kromosoomhaigust, kui lootel on ebanormaalne arv kromosoome. Testi saab teha alates 10+ rasedusnädalast üksikrasedustele. Soovi korral määratakse ka loote sugu, mis on patsiendile lisatasuta. NIPTIFY ei asenda ultraheli uuringuid. Ultraheli on äärmiselt vajalik, et tuvastab võimalikke teisi loote väärarenguid.
NIPTIFY test põhineb naise vereproovil, mis on lootele täiesti ohutu. Lapseootel naise vereproovi analüüsitakse Tartu Täppismeditsiini laboris ning testi vastuse saab patsient arstilt või ämmaemandalt 10 tööpäeva jooksul peale vereproovi jõudmist laborisse. Oluliselt rohkem infot saab ämmaemandalt ja NIPTIFY.ee lehelt.
NIPTIFY uuring analüüsib viit sagedasemat loote kromosoomhaigust ja loote sugu:
1. Downi sündroom (trisoomia 21)
2. DiGeorge sündroom (22q11 mikrodeletsioon)
3. Edwardsi sündroom (trisoomia 18)
4. Patau sündroom (trisoomia 13)
5. Turneri sündroom (monosoomia X)
Lisaks teostatakse loote terve genoomi uuring, mis võib tuvastada loote või ema tervist mõjutavaid olulisi kõrvalekaldeid. Need raporteeritakse JUHULEIU nime all. Juhuleiuks võib olla terve kromosoomi koopiaarvu muutus või mikrodeletsioon. Kliiniliselt olulisteks loetakse seitset mikrodeletsiooni, mida uuring võib juhuleiuna tuvastada:
1. Williams-Beuren sündroom (7q11)
2. 1p36 deletsiooni sündroom
3. Angelman ja Prader-Willi sündroom (15q)
4. Wolf-Hirschhorni sündroom (4p)
5. Jacobseni sündroom (11q)
6. Cri-du-chat ehk kassikisa sündroomi (5p)
7. Langer-Giedioni sündroom (8q).
NIPTIFY uuringut saab teha alates 10+ rasedusnädalast kuni raseduse lõpuni. Uuring sobib üksikrasedusega patsiendile. Test on tulemuslik ka kehavälise viljastamise ja doonormunaraku kasutamise korral. Loote südametöö on vaja kinnitada ultraheliga. Uuringu jaoks võetakse ema vereproov ning enne võib süüa ja juua tavapäraselt. Testi EI SAA teha mitmikraseduse korral või kui patsiendil on diagnoositud raseduse ajal pahaloomuline kasvaja.
NIPTIFY uuringu nõusolekuvorm on SIIN ja rohkem informatsiooni on niptify.ee kodulehel.
Soovitame NIPTIFY testi:
- kõikidele lapseootel peredele, kes soovivad olla kindlad, et nende tulevasel lapsel ei esine nelja enamlevinud kromosoomhaigust: kromosoom 13, 18 ja 21 trisoomia ja monosoomia X ehk Turneri sündroom;
- I trimestri riikliku sõeluuringu programmi tulemuste kinnitamiseks;
- kui lootel on tuvastatud riikliku sõeluuringuga suurenenud risk kromosoomhaigustele. NIPTIFY testi äärmiselt suur täpsus võimaldab vältida mittevajalike invasiivsete protseduuride (amniotsentees, koorionibiopsia) läbiviimist, sest lükkab umbes 90% juhtudest riikliku sõeluuringu tulemuse ümber. See tähendab, et invasiivset protseduuri ei ole tarvis teha.
Arstid toonitavad, et NIPTIFY testi positiivne tulemus (kromosoomhaiguse leid) tuleb kinnitada invasiivse ehk diagnostilise testiga.
NIPTIFY on tasuline meditsiiniteenus – 265 €, mille eest tasutakse haiglas enne teenuse osutamist.
Kui soovite teha NIPTIFY testi, palun pöörduge oma günekoloogi ja/või ämmaemanda vastuvõtule, kellelt saate täpsema info testi sisu ja vereproovi andmise kohta.
Raplamaa haigla naistenõuandla tel 48 90 732
Raplamaa haigla polikliinik tel 48 44 050